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一名2歲童2個月大時莫名持續發燒、起疹子，尋醫1年多經基因檢測才知罹自體發炎疾病CAPS，精準投藥24小時內症狀消失，是台灣第一例確診個案。

台灣大學醫學院附設醫院小兒過敏免疫風濕科主任楊曜旭表示，Cryopyrin相關週期性症候群（cry-opyrin-associatedperiodicsyndrome;CAPS）是一種遺傳性罕見的自體發炎疾病，患者全身上下，包括器官、關節、神經系統等都可能發炎，通常在孩童時期發病。

症狀從輕微到嚴重都有，輕微者可能身體起疹子，對生活不至於有太大影響，但中重度患者可能反覆發燒、全身起類似蕁麻疹的紅疹、關節病變、結膜炎、耳聾、中樞神經受影響等，影響孩童壽命。

楊曜旭說明，這種疾病相當罕見，依據國外報告，可能每百萬人中有1人，也因為罕見，許多醫生對這種疾病可能沒有警覺，很多有類似病症的患者可能在各科中流連求醫而無法被確診。

創源生技5年前接受諾華藥廠委託，進行自體發炎疾病CAPS患者基因撿測的藥物適應性，發現基因檢測可精準診斷這種疾病，輔以醫師診斷和適切的藥物，幫助病患獲得有效治療。

楊曜旭指出，該名2歲的孩童在2個月大時就發病，在各科找醫生救命仍不知病因，免疫藥物、生物製劑都用盡了也沒有好轉，甚至已經影響智力發育，後用基因檢測確診為CAPS嚴重型患者，在注射諾華藥物的24小時內症狀立刻消失，目前孩子已經4歲，持續接受治療1年餘。

他表示，這種罕病患雖然很少，但對家長來說，孩子生病就是嚴重的大事，基因檢測的精準判別加上藥物，相信有助醫師臨床判斷及經驗累積，也會讓醫師對這類型疾病更有警覺。

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