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一名2歲童2個月大時莫名持續發燒、起疹子,尋醫1年多經基因檢測才知罹自體發炎疾病CAPS,精準投藥24小時內症狀消失,是台灣第一例確診個案。

台灣大學醫學院附設醫院小兒過敏免疫風濕科主任楊曜旭表示,Cryopyrin相關週期性症候群(cry-opyrin-associatedperiodicsyndrome;CAPS)是一種遺傳性罕見的自體發炎疾病,患者全身上下,包括器官、關節、神經系統等都可能發炎,通常在孩童時期發病。

症狀從輕微到嚴重都有,輕微者可能身體起疹子,對生活不至於有太大影響,但中重度患者可能反覆發燒、全身起類似蕁麻疹的紅疹、關節病變、結膜炎、耳聾、中樞神經受影響等,影響孩童壽命。

楊曜旭說明,這種疾病相當罕見,依據國外報告,可能每百萬人中有1人,也因為罕見,許多醫生對這種疾病可能沒有警覺,很多有類似病症的患者可能在各科中流連求醫而無法被確診。

創源生技5年前接受諾華藥廠委託,進行自體發炎疾病CAPS患者基因撿測的藥物適應性,發現基因檢測可精準診斷這種疾病,輔以醫師診斷和適切的藥物,幫助病患獲得有效治療。

楊曜旭指出,該名2歲的孩童在2個月大時就發病,在各科找醫生救命仍不知病因,免疫藥物、生物製劑都用盡了也沒有好轉,甚至已經影響智力發育,後用基因檢測確診為CAPS嚴重型患者,在注射諾華藥物的24小時內症狀立刻消失,目前孩子已經4歲,持續接受治療1年餘。

他表示,這種罕病患雖然很少,但對家長來說,孩子生病就是嚴重的大事,基因檢測的精準判別加上藥物,相信有助醫師臨床判斷及經驗累積,也會讓醫師對這類型疾病更有警覺。

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